前胎儿筛检

怀孕对大多数的父母来说是一个快乐的旅程。其中一个准父母在产检最常问的问题就是宝宝是否正常。今天，我们将回答一些产检常问的问题。焦点则是宝宝是否异常（染色体是否正常）。

什么是唐氏综合症？

唐氏综合症是因为染色体不正常而导致的。人类拥有23对染色体（总共46个染色体）。每一个人都会从父母各继承23个染色体。唐氏综合症是一个常见的天生缺陷。那是因为多了一个第21号的染色体而导致的（总共47个染色体）。当怀孕的妈妈超过35岁时，风险就会相等的提高。

是什么原因导致唐氏综合症？

导致唐氏综合症的原因很多。但是主要原因还是妈妈本身的年龄。年纪越大，宝宝患上唐氏综合症的风险也就相对的提高。

有没有其他因为染色体不正常而导致的综合征呢？

有的。其他比较常见的综合征包括：

• 唐氏综合症 Down’s syndrome (Trisomy 21)
• 爱德华综合征 Edwards syndrome (Trisomy 18)
• 巴陶氏综合征 Patau syndrome (Trisomy 13)
• 特纳氏综合征 Turner syndrome (45,X)
• 三X染色体综合征 Triple X syndrome (47,XXX)
• 克氏综合征 Klinefelter syndrome (47,XXY)
• 超雄综合征 Super-male syndrome (47,XYY)

还有其他的综合征是因为染色体微缺失而导致的（小于500万个碱基对的染色体缺失）。这一类的微缺失是无法通过常规细胞遗传学方法检测到的。

这些综合症发生的机率是多少呢？

我们可以如何检测这些综合征呢？

产前筛选检查可以检测这些以上提到的综合征。如果筛选检查报告显示高风险的话，我们会安排验证性测试。产前筛选检查通常是以超声波扫描和血检的形式进行的。

超声波扫描

超声波自1956年开始使用，它可以在怀孕早期用于检查胎儿的颈部半透明厚度和胎儿的鼻骨。 颈部半透明厚度如果超于正常标准可诊断出70-80%的唐氏综合症。 鼻骨缺失可诊断出60-70%的唐氏综合症。 在怀孕18-21周之间，我们将提供胎儿异常超声扫描。这个扫描可以检查出胎儿结构是否异常（例如心脏，脊椎等）。

血检

血清检验自1980年代起开始使用。它可以在怀孕早期和中期查看不同的血清，以估计胎儿异常的风险。

• 怀孕早期血检：人绒毛膜促性腺激素，妊娠相关血浆蛋白 A
• 怀孕中期血检：
• 二重测试-甲胎蛋白， 人绒毛膜促性腺激素
• 三重测试-甲胎蛋白， 人绒毛膜促性腺激素, 雌三醇
• 四重测试-甲胎蛋白， 人绒毛膜促性腺激素, 雌三醇, 抑制素A

传统的检查是在妊娠11至14周之间提供综合检查。 这将包括超声扫描以检查颈部半透明厚度和宝宝的鼻骨，再加上血液检查以测试人绒毛膜促性腺激素与妊娠相关血浆蛋白 A。

在妊娠15至20周内，将进行另一次血液检查（三重/四重检查）。 这是检测甲胎蛋白， 人绒毛膜促性腺激素, 雌三醇和抑制素A。

有没有新一代更准确的检测呢？

有的。最新的检测是NIPT （非侵入性产前染色体筛检）。它是一项血检。它可以从妈妈的血液里检测胎儿的DNA以测试染色体是否异常（染色体异常和微缺失综合征皆可测试）。 由于它直接检测DNA，因此与常规方法（综合检查，四重测试）相比，该测试要准确得多。

这一个测试的缺点就是价格比较昂贵。 它比常规筛选方法的价格至少高6倍。

筛查测试和诊断测试有什么区别？

筛查测试是旨在估计患病风险的测试。 与诊断测试相比，它是非侵入性的，所以风险较小。

另一方面，诊断测试是侵入性的。 通常这项检测是需要少量的胎儿细胞组织或羊水样本以确认诊断。

如果筛查测试表明有异常高的风险，则需要进行确认性测试。 在妊娠的11-14周之间，可以进行绒毛膜绒毛取样。这种测试有1-2%的流产风险。 如果妊娠是15周以上，则可以进行羊膜穿刺术以检测羊水。 这种测试有1%的流产风险。

我要如何知道什么是最好的筛检选择？

在你怀孕的第一次产检，通常也是最长的一次产检，你的医生会问你一系列的问题以估计你的宝宝患有染色体综合征的风险。 如果你的风险偏高，那么将会提供筛查测试。 如果你的风险较低，而你还是希望进行筛查，则可以咨询医生以安排检查。

在英国等其他发达的国家，综合测试和四重测试是常规性的提供给所有的孕妇的。NIPT测试则是用于第二线的筛查。

陈振医生 MBChB (布里斯托尔, 英国) MRCOG (伦敦, 英国) 妇产科专科 同善医院

参考资料:
1. Caroline E Fox et.al. (2016) Prenatal diagnosis in the modern era; The Obstetrician & Gynaecologist; 2016; 18:213-9
2. Fional L Mackie et.al. (2017) Cell‐free fetal DNA‐based noninvasive prenatal testing of aneuploidy; The Obstetrician & Gynaecologist; 2017; 19:211-218
3. Gregg et al. (2016) Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med 18(10), 1056-65
4. NICE Clinical Guideline CG62 (February 2019) Antenatal care for uncomplicated pregnancies; National Institute for Health and Care Excellence

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